В Саратове врачи клинической больницы СГМУ обнаружили у пациента из соседнего региона редкое наследственное заболевание.
Как сообщили в вузе, у 27-летнего жителя Волгоградской области диагностировали аутосомно-рецессивную периферическую нейропатию с нейромиотонией, связанную с мутацией в гене HINT1. Пациент поступил с прогрессирующей деформацией стоп, нарушением ходьбы, болями в голеностопных суставах и быстрой утомляемостью. Также его беспокоили слабость в кистях и мышечные спазмы после нагрузки и в стрессовых ситуациях.
Во время осмотра специалисты выявили атрофию мышц конечностей, псевдогипертрофию мускул бёдер, непроизвольные сокращения мышц бёдер и голеней, а также напряжение в кистях. Проведённые исследования подтвердили наличие патогенного варианта гена HINT1, который встречается крайне редко.
Больному назначили поддерживающую терапию и курс реабилитации.
-
Вернуться
- на главную страницу
- к списку новостей
