Из Саратова в Москву отправлен мальчик с редким генетическим заболеванием

Специалисты Саратовской областной детской клинической больницы (СОДКБ) установили у четырёхлетнего пациента редкое генетическое заболевание. Об этом сообщили в телеграм-канале медицинского учреждения.

В начале октября ребёнок был переведён в Саратов из детской больницы Балакова с интерстициальным поражением лёгких, развившимся после пневмонии. Ранее мальчик длительное время находился на аппарате ИВЛ. При госпитализации у пациента также были диагностированы ожирение четвертой степени и критически высокий уровень глюкозы в крови.

После проведения комплексного лабораторно-инструментального обследования врачи педиатрического отделения N1 СОДКБ по совокупности клинических проявлений пришли к заключению о наличии Синдрома Прадера - Вилли. Это заболевание поражает множество органов и характеризуется выраженной мышечной слабостью, задержкой развития и ожирением, которое обычно проявляется в возрасте 3-5 лет.

Врачи провели комплексную многопрофильную терапию, на фоне которой у мальчика наметилась положительная динамика - нормализовался уровень глюкозы и улучшилось общее состояние. 20 октября пациент был доставлен на автомобиле больницы в одно из ведущих федеральных медицинских учреждений для детей в Москве, где ему предстоят дополнительные обследования и продолжение лечения.